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螺旋のぐるぐるにぐるぐるするわたし

鹿の角も落ちちゃう12月27日(火)。
籠姫は今年最後の登園日。
小雨の降る中、楽しそうに向かいました。安心。

1番染色体というのは23対ある中で最も大きく、その分遺伝情報もたくさん持っているとされる染色体。
その長腕部分欠損というのが先週医師から聞いたこと。

先月、「染色体、遺伝子まで調べる詳しい血液検査をしましょうか・・」と採血されてひと月。
なにもせずに過ごしたわけではない・・・と言ってもできることも少なかったけど。

Google先生と仲良くしてたくらい(笑)

脳になにかあるのでは?腫瘍とか?と疑い始めたのは10月の半ばだったけど「染色体・遺伝子」と聞いて、「あ、それっぽいな」と思った。
染色体異常とかダウン症のことは高齢出産のため妊娠中に調べたわけだけど、見た目で分かりやすいようだし、そもそも染色体異常って異常があったら生まれ難いという前提があることを知った。ダウン症は21番染色体トリソミーというやつなんだけど21番染色体は小さくてその分持ってる遺伝情報が少なく、通常と違っても生まれてこれる可能性がまぁ、ある(高くはない)ということ。
他の染色体異常のことは調べなかったけど、なんとなく「他は生まれないんだろう」と思い込んでて、ダウン症でないから「染色体は違う」と排除してしまってたんだよね。

そしてひと月、実は筋疾患を疑ってた。
もちろんこれから出てくるのかもしれないけど。
ミオパチーなどの先天性筋疾患。
なのでたくさん調べたよ。
でも、なんだかどれもしっくりこない。
確かに姫は筋肉が低緊張で柔らかいけど、いろいろと書かれているほかの疾患を見てみても籠姫の症状は軽い。
一番そう思わせるのは、彼女の豊かな表情。

う~ん、なんだろ?
何がわかるんだろう。
わかるなら、なんだって受け入れる・・・そう思ってもらった答えは。
1番染色体部分欠損(モノソミー)。

わかったなら、よかった!
これで向かえる方向がある!
とも思ったし、1番・・・1番。
それにしても1番、とも思っている。

画像で教えてもらったところでは長腕の下1/3は欠けているようだった。
大きな1番長腕の1/3って21番全体くらい大きく見える(笑)

そして、そこに他の遺伝子がくっついてる。
なので見た目長さは1対、ダイソミーに見えた。

何番染色体がくっついてるのか、さらに詳しい検査をしなくてはわからないとのことで、それにまた3週間待ち・・・年末年始でもっと待つかも・・・ってことだ。

わかんないからと、明言は避けてたけど、帰り際にふと氣が付く。

詳しい検査をしなくてはわからないということは、何番が欠けてるか不明ということ。
というより、1番以外に欠損染色体がないということ。
つまり、転座(部分が入れ替わってる)ではなく、1番部分欠損ともう一つ何かの部分トリソミーがあるということ??

という疑問を今も抱えながら、更にGoogle先生と仲良くなって、「染色体」だの「遺伝子」だのの検索ワードが並ぶ並ぶ。

籠姫はサイズは5か月児くらい。
運動発達が10か月児くらい。
精神は分からないけど、食事の様子、発語、反応などからすると1歳くらい?
1番部分欠損と何かトリソミー持っててこの程度ですむ??
だとしたら奇跡じゃん??

1番染色体部分欠損が何かの間違いだといいなぁ・・・という期待を心のどこかに持ちながら、今日も元氣に過ごしていることが奇跡なのだと感謝の氣持ちでいっぱいになる。

染色体異常のこととか、知れば知るほど、こうして生まれてくるすべての命が奇跡だし、こうして迎える毎日が奇跡だと思い知る。

「在るものに感謝しなさい」

ほんとうにそうですね。